Incidence, clinical manifestations and clipping of nail psoriasis in the dermatology center of the Hospital Universitário Evangélico de Curitiba

Abstract: Background: Psoriasis is a chronic inflammatory skin disease that often progresses with nail alterations. It is suspected that there is a correlation between nail psoriasis and enthesitis of the distal interphalangeal joint, seeming to serve as a predictor. Objectives: To analyze the profile of patients with nail psoriasis and correlate the presence of nail alterations with psoriatic arthritis, quality of life, extent of psoriasis and the histopathology of the nail. Methods: An observational cross-sectional study with 40 patients with a diagnosis of psoriasis and without systemic treatment. The patient profile was researched, including quality of life and evaluated for the presence of psoriatic arthritis. The severity of the skin psoriasis and the presence of nail lesions were evaluated. Nail fragments were collected and analyzed through clipping. It obtained 100% of positivity for psoriasis in the histopathology exam of the nail plate. Results: Of the 40 patients, 65% were diagnosed with nail psoriasis. Suggestive findings of psoriatic arthritis in hands were present in 33%, being more frequent in those with nail alteration (p = 0.01). In 92.3% of patients diagnosed with psoriatic arthritis in the hands there was some nail injury. The most frequent injuries were pitting and onycholysis. Conclusions: Patients with nail psoriasis are usually men, with worse quality of life and higher chance of psoriatic arthritis. The correlation between the nail involvement of psoriasis and psoriatic arthritis in hands confirms the association between these two forms. The clinical diagnosis of nail psoriasis did not correlate with the histological diagnosis.

Case for diagnosis

Intravascular papillary endothelial hyperplasia is a benign vascular lesion caused by proliferation of endothelium. It is reactive to thrombotic or inflammatory stimuli in the vessel wall.We report the case of a 14-yearold male patient with a violet-colored erythematous tumoral lesion of progressive growth in the occipital region. The diagnosis of intravascular papillary endothelial hyperplasia (IPEH) was confirmed by clinical and histopathological findings. Total lesion exeresis was performed with no recurrence up to date. IPEH presents clinical importance due to its clinical and histological resemblance to angiosarcoma. In order to differentiate it from angiosarcoma, distinguishing features of the benign disease should be considered, such as lack of cellular atypia and rare mitotic activity.Prognosis is good.

Chromosome 19p13. 3 deletion in a child with Peutz-Jeghers syndrome, congenital heart defect, high myopia, learning difficulties and dysmorphic features: clinical and molecular characterization of a new contiguous gene syndrome

The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal-dominant hamartomatous polyposis syndrome characterized by mucocutaneous pigmentation, gastrointestinal polyps and the increased risk of multiple cancers. The causative point mutation in the STK11 gene of most patients accounts for about 30 percent of the cases of partial and complete gene deletion. This is a report on a girl with PJS features, learning difficulties, dysmorphic features and cardiac malformation, bearing a de novo 1.1 Mb deletion at 19p13.3. This deletion encompasses at least 47 genes, including STK11. This is the first report on 19p13.3 deletion associated with a PJS phenotype, as well as other atypical manifestations, thereby implying a new contiguous gene syndrome.

Avaliação imunodermatológica da resposta ao propilenoglicol e ao butilenoglicol - revisão bibliográfica sistemática / Immuno-dermatologic evaluation of the response to propylene glycol and butylene glycol - a systematic bibliographic review / Endereço para correspondência:Estrada da Gávea 847/402CEP 22610-000 - Rio de Janeiro - RJ.

Tanto o propilenoglicol quanto o butilenoglicol são substâncias químicas utilizadas em larga escala como excipientes em uma miríade de produtos dermatológicos. Todavia, há relatos de reações adversas dérmicas associadas a ambas, descritas sob a forma de relatos de caso e de estudos epidemiológicos. O objetivo primário deste estudo foi o de medir a frequência de publicação de relatos de caso em dermatite de contato a ambas substâncias, através de uma revisão bibliográfica sistemática. Objetivos secundários foram caracterizar sua epidemiologia, classificação, apresentação clínica, abordagens diagnósticas mais praticadas e formas de tratamento. Concluímos que o propilenoglicol apresentou uma frequência de publicação de relatos de caso sobre reações adversas dermatológicas superior ao butilenoglicol e que sua etiopatogenia, apresentação clínica e metodologia diagnóstica estão melhor descritas na literatura.Abreviaturas: AAD - American Association of Dermatology DCA - Dermatite de Contacto Alérgica DCI - Dermatite de Contacto Irritativa LILACS - Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde PUT - Provocative Use Test ROAT - Repeated Open Application Test TNF - Tumor Necrosis Factor.

Análise epidemiológica de neurofibromatose tipo 1 em hospital de referência do Estado do Rio de Janeiro / Epidemiological analysis of neurofibromatosis type 1 in a reference hospital in Rio de Janeiro State

Fundamento: A neurofibromatose é uma doença genética autossômica dominante e tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres. Trata-se de uma doença crônica e progressiva.Objetivos: Descrever o perfil epidemiológico de pacientes com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, atendidos em um hospital de referência do Estado do Rio de Janeiro, segundo variáveis de interesse social, demográfico e clínico.Métodos: Neste trabalho foram analisados os pacientes do Ambulatório de Neurofibromatose no ano de 2003. Foram avaliadas algumas variáveis como: primeira consulta e retorno, casos confirmados e suspeitos, sexo, idade média atual dos pacientes, idade média no diagnóstico, Estado de origem, herança, encaminhamento dos pacientes, número de manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm, número de manchas café com leite acima de 1,5 cm, localização das efélides, tipo de neurofibromas, localização dos neurofibromas plexiformes, alterações causadas pela neurofibromatose.Resultados: No ano de 2003 foram atendidos 62 pacientes. Destes, 53 (85%) foram primeira consulta e 9 (15%) foram retorno. O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 foi confirmado na primeira consulta em 50 pacientes (94%), sendo 30 (60%) do sexo feminino e 20 (40%) do masculino. A idade média foi de aproximadamente 14 anos de idade, com desvio padrão igual a 11,15.Observou-se que 41 (82%) dos pacientes atendidos eram provenientes do próprio Estado do Rio de Janeiro, seguido de Minas Gerais com 4 (8%) e Rio Grande do Sul com 2 (4%). Dos Estados de Goiás, Pernambuco e Bahia veio apenas um paciente cada. Em 23 pacientes (46%) a neurofibromatose se apresentou com herança familiar e em 27 pacientes não foi relatado familiar afetado. A maioria dos pacientes vieram encaminhados por seus médicos. Manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm foram observadas em 47 pacientes (94%). Número de manchas café com leite maior que 1,5 cm pôde ser encontrada em 42 pacientes (84%).As efélides foram encontradas na região axilar unilateralmente em 3 pacientes (6%), bilateralmente em 37 (74%) e em outras dobras em 17 pacientes (34%).Neurofibromas subcutâneos estavam presentes em 33 pacientes (66%), neurofibromas cutâneos em 39 (78%) e neurofibromas plexiformes em 15 (30%). Alteração cosmética relacionada à neurofibromatose foi a queixa de 19 pacientes (38%).Conclusões: Através deste trabalho e outros foi possível obter informações importantes como a incidência das manifestações clínicas da neurofibromatose e sua história natural, possibilitando um melhor atendimento aos pacientes e melhores condições para pesquisas de novas terapias.

Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos / Neurofibromatosis type 1 in childhood: review of clinical aspects

OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas. FONTES DE DADOS: Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos: "neurofibromatosis type 1", "neurofibroma", "von Recklinghausen" e "optic pathway gliomas". SÍNTESE DOS DADOS: A NF1 é uma doença genética autossômica dominante, crônica e progressiva, com incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos. Tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos. Metade dos casos representa mutações novas. A taxa de mutação para o gene NF1 é de 1/10.000, a qual se deve ao fato do gene ser grande e possuir estrutura interna atípica, que predispõe a deleções e mutações. O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações - neurofibromas, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch - ocorrem em mais de 90 por cento dos pacientes até a puberdade. CONCLUSÕES: Os cuidados com os pacientes com NF1 devem antecipar as principais complicações e oferecer um tratamento precoce. No aconselhamento genético, é importante informar pais e familiares a respeito do panorama geral da doença e suas possíveis complicações, enfatizando que a maioria dos pacientes apresenta vida saudável e produtiva.

OBJECTIVE: To review clinical and diagnostic features of neurofibromatosis type 1 (NF1) in children and adolescents. DATA SOURCES: Articles published from 1998 to 2007 and retrieved by the words "neurofibromatosis type 1"; "neurofibroma", "von Recklinghausen" and "optic pathway gliomas" in Medline database. DATA SYNTHESIS: NF1 is a chronic and progressive autosomal dominant disorder with an incidence of 1/2,000 to 1/7,800 live births. There is no racial, geographic or gender preference. Half of the cases represent new mutations, and the mutation rate for NF1 gene is 1/10.000. The high mutation rate of NF1 may reflect the fact that the gene is large and/or that it has an unusual internal structure, predisposing it to deletions and other mutations. The presuntive diagnosis of NF1 is made on clinical basis. The three main features - neurofibromas, café-au-lait spots and Lisch nodules - are present in more than 90 percent of all affected patients until puberty. CONCLUSIONS: The mainstay of care for patients with NF1 is anticipatory guidance and early detection and treatment of disease complications. Counseling of patients and their families should provide a realistic overview of possible clinical complications, while emphasizing that most individuals with NF1 have healthy and productive lives.

Prevalência de neurofibromas plexiformes em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 / Prevalence of plexiform neurofibroma in children and adolescents with type i neurofibromatosis

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de neurofibroma plexiforme em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 e seu potencial de transformação maligna. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado através da análise do banco de dados do Centro Nacional de Neurofibromatose, coletado nos seguintes serviços de referência entre 1996 e 2004: Instituto de Dermatologia Prof. Rubem David Azulay da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro, Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro e Departamento de Imunologia e Microbiologia da Faculdade de Medicina de Teresópolis. RESULTADOS: Nesse período, foram atendidos 104 pacientes com idade de 1 a 17 anos e diagnóstico clínico de neurofibromatose tipo 1, sendo 53 do sexo masculino e 51 do sexo feminino. Destes, 28 pacientes (15 masculinos e 13 femininos) apresentaram neurofibroma plexiforme (26,9 por cento). Divididos por faixa etária, observou-se 21,42 por cento (seis) entre 1 e 5 anos; 35,71 por cento (10) entre 6 e 12 anos e 42,85 por cento (12) entre 13 e 17 anos. Dos 104 pacientes estudados, dois evoluíram para tumor maligno da bainha do nervo periférico (1,92 por cento). CONCLUSÕES: Os neurofibromas plexiformes são manifestações relativamente comuns em pacientes com neurofibromatose tipo 1 e podem ser causa de aumento significativo da morbimortalidade entre os pacientes. Concluímos, em nosso estudo, que a freqüência de neurofibroma plexiforme e de seu potencial de malignização na população observada está em conformidade com dados da literatura internacional.

OBJECTIVE: To assess prevalence of plexiform neurofibroma in children and adolescents with type I neurofibromatosis and its malignant potential. METHODS: A retrospective study was conducted through analysis of the database at Centro Nacional de Neurofibromatose [Brazilian Neurofibromatosis Center], collected from the following reference services between 1996 and 2004: Instituto de Dermatologia Prof. Rubem David Azulay da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro, Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro and Department of Immunology and Microbiology at Faculdade de Medicina de Teresópolis. RESULTS: Over that period, 104 patients aged between 1-17 years were admitted with clinical diagnosis of type I neurofibromatosis. Of these, 53 were male and 51 were female, and 28 patients (15 male and 13 female) had plexiform neurofibroma (26.9 percent). Division by age group resulted in 21.42 percent (six) between 1-5 years; 35.71 percent (10) between 6-12 years and 42.85 percent (12) between 13-17 years. Of the 104 patients, two developed a malignant peripheral nerve sheath tumor (1.92 percent). CONCLUSIONS: Plexiform neurofibromas are relatively common manifestations in patients with type I neurofibromatosis and may be a cause of significant increase in morbidity and mortality among patients. In this study, we conclude that frequency of plexiform neurofibroma and its malignant potential in the population studied is in agreement with data from the international literature.

Doença de Lyme: diagnóstico e tratamento / Lyme Disease: diagnosis and treatment

A doença de Lyme é uma infecção bacteriana sistêmica causada pela espiroqueta Borrelia burgdoferi e transmitida por carrapatos do gênero Ixodes e Amblyomma. Ela é doença endêmica em áreas de animais silvestres, carrapatos e florestas, sendo pouco relatada no Brasil. É a patologia mais comum transmitida por carrapatos. As manifestações clínicas iniciam-se com aparecimento de eritema migratório no local da picada, seguido de sintomas semelhantes ao da gripe. Com a evolução da doença, pode ocorrer acometimento dos sistemas nervoso central, cardiovascular, ocular e articulações.Odiagnóstico é feito pelas características clínicas, dados epidemiológicos e exames laboratoriais; já o tratamento é realizado com administração de antibióticos conforme o estágio da doença.

Lyme disease is a multisystem bacterial infection caused by the spirochete Borrelia burgdorferi. It is transmitted by the bite of infected ticks of the genus Ixodes and Amblyomma. The disease is endemic in wooded, brushy areas, which are habitats for wild animals and ticks. It is the disease most commonly transmitted by ticks, but rarely reported in Brazil. Early local Lyme Disease often starts with erythema migrans at the site of the tick bite, followed by flu-like symptoms. In advanced stage the disease may cause symptoms in the joints, eyes, heart and nervous system. Diagnosis is based on clinical symptoms, epidemiology and laboratory tests. Lyme disease is treated with antibiotics according to the stage of the disease.

Esclerose tuberosa: epidemiologia, clínica e tratamento / Tuberous sclerosis: epidemiology, clinical and treatmento

A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea, complexa, caracterizada por múltiplos hamartomas localizados, sobretudo, em órgãos de origem ectomesodérmica, com uma tríade clássica constituindo de retardo mental, epilepsia e adenoma sebáceo. A incidência da ET na literatura é bastante variável. É uma forma de herança autossômica dominante com alta taxa de mutação espontânea; a etiologia são mutações em qualquer um dos dois cromossomos TSC1 (tuberous sclerosis complex 1) no cromossomo 9q34, codificando a hamartina (130kDa), e TSC2 (tuberous sclerosis complex 2) no cromossomo 16p13,3, codificando a tuberina (200kDa). O diagnóstico é firmado através do reconhecimento de manifestações clínicas, que são organizadas em critérios de acordo com o estabelecido pelo Critério Diagnóstico da Tuberous Sclerosis Alliance, dos Estados Unidos. O aconselhamento genético é essencial e os pais devem ser examinados com relação aos sinais. Evidências de ET em um dos genitores sugerem probabilidade de 50 por cento de ocorrência nos filhos.

Safety and efficacy of hydroxyzine hydrochloride: a retrospective study / Segurança e eficácia do cloridrato de hidroxizina: um estudo retrospectivo

A retrospective case study was performed using the clinical charts of patients diagnosed with atopic dermatitis, dermatitis, urticaria, and other allergic conditions, treated with hydroxyzine hydrochloride from the period of 2001 to 2003. Patients of both sexes were identified by the diagnosis and treatment prescribed, and having returned for at least one post-treatment visit. A total of 41 patients were identified who fulfilled the criteria for this safety and efficacy analysis of hydroxyzine hydrochloride. The results suggest that hydroxyzine is an effective antihistaminic agent in the treatment of numerous allergic and inflammatory conditions.

Associação de feocromocitoma e ganglioneuroma: um achado incomum na NF1 / Association of pheochromocytoma and ganglioneuroma: an unusual finding in NF1

Descreve-se uma rara associação de tumores (feocromocitoma e ganglioneuroma). Neste relato não houve manifestação clínica inicial, surgindo discretos tremores de extre- midade na evolução do caso. A descoberta ocorreu a partir de um exame ginecológico de rotina, onde foi realizada uma ultra-sonografia e constatada uma massa hipoecóica e heterogênea de 4 x 3 cm, na adrenal direita. Seguiu-se com investigação laboratorial e de imagens onde se evidenciou uma massa na adrenal direita, tendo o exame anatomopato- lógico caracterizado feocromocitoma e ganglioneuroma.

Cilindromatose: apresentação de um caso / cylindromatosis

Os aoutores descrevem um caso de cilindromatose em um paciente de 45 anos. O paciente natural e residente em Teresópolis- RJ, possui uma história familiar composta de cinco gerações, das quais três apresentam comprometimento dermatológico em graus variados. Os exames laboratórias não apresentam alterações patológics, os raios X e a tomografia computadorizada mostram sinais caracteristicos de cilindromatose. Discute-se o diagnóstico diferencial desta rara enfermidade, da qual em nosso levantamento bibliográfico, não há refereência na literatura

Neurofibromatose (Síndrome de Von Recklinghausen): 5. Orientação, tratamento, prognóstico e neoplasias / Neurofibromatosis (Von Recklinghausen Syndrome) 5 - Orientation, treatment, prognostic and neoplasms

Neste quinto e último capítulo da revisão bibliográfica sobre a síndrome de Von Recklinghausen (neurofibromatose) abordamos o tema cirurgia plástica, suas indicações e prognósticos. Mencionamos a importância da relação médico-paciente e da psicoterapia no tratamento da NF. Os tratamentos mais recentes e onde pesquisas estão sendo desenvolvidas também estão aqui relatados

Neurofibromatose (Síndrome de Von Recklinghausen): 3 Genética e NF2 / Neurofibromatosis (Von Recklinghausen Syndrome): 3 Genética e NF2

Neste terceiro capítulo da revisão bibliográfica sobre a síndrome de Von Recklinghausen (neurofibromatose), uma desordem genética que acomete um em cerca de 3 mil nascimentos quando do tipo 1 e uma em cada 50 mil pessoas no tipo 2, a temática será sobre genética e NF2

Neurofibromatose (Síndrome de Von Recklinghausen): desordens de aprendizado e comunicação, aspectos neurológicos e clínicos / Neurofibromatosis (Von Recklinghausen Syndrome): learning and communication disabilities, neurologic and clinical aspects

Nesta continuação da revisão bibliográfica sobre a síndrome de Von Recklinghausen (neurofibromatose) abordaremos as desordens de aprendizado e comunicação que ocorrem mais freqüentemente em crianças e adolescentes com NF1 do que na população em geral. As pesquisas sugerem que mais de cinquenta por cento de crianças e adolescentes com NF1 necessitam de seviços especiais de educação

Neurofibromatose: Síndrome de Von Recklinghausen: histórico, diagnósticos, exames clínicos e laboratoriais / Neurofibromatose: Von Recklinghausen Syndrome: historical, diagnoses, clinical and laboratorials exams

A neurofibromatose é comum na área das desordens genéticas, o que significa que muitos profissionais de sáude se deparam com no mínimo alguns casos durante sua atividade, mas não o sofuciente para se tornarem especialistas. Os autores têm como objetivo inicial realizar uma revisão bibliográfica - que terá como característica principal ser de fácil entendimento - que possa abranger todos os aspectos da síndrome de Von Recklinghausen

Cilindromatose: atualizaçäo clínica e epidemiológica / Cylindromatosis: clinical and epidemiological up-date

A proposta deste trabalho é fornecer uma revisäo e informaçöes atualizadas sobre a síndrome conhecida como cilindromatose ou tumor em turbante. A cilindromatose é uma desordem genética autossômica dominante que possui duas formas de manifestaçäo, uma de origem hereditária e a outra esporádica. A clínica se baseia no surgimento de tumores oriundos das glândulas sudoríparas écrinas que tendem a se concentrar na cabeça, principalmente, couro cabeludo e pescoço.